di GIANNI VACCA
Passi da gigante negli ultimi anni nel campo della ricerca che interessa il microbioma nelle malattie umane. Il CNR ha recentemente emanato una nota stampa con relativa contestuale pubblicazione sul proprio sito di due articoli scientifici di uno studio già pubblicato su Nature Genetics effettuato da ricercatori di genetica dell’Università di Groningen e da Serena Sanna, dirigente di ricerca dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr di Monserrato (Cagliari) dove si evidenzia e dimostra la composizione e funzione del nostro microbioma intestinale. Un tassello in più nella comprensione del ruolo del microbioma nelle malattie umane.
Negli ultimi dieci anni, la comprensione del microbioma umano, in particolare del microbioma dell’apparato digerente, si è espansa rapidamente. È ormai noto che il microbioma intestinale svolge un ruolo importante nella salute umana e che un microbioma sano è costituito da una maggiore diversità di batteri che si mantengono in equilibrio tra loro. Quali batteri si trovano nel microbioma e la loro abbondanza dipende in larga misura da fattori esterni come dieta, farmaci e stile di vita. “Abbiamo analizzato il microbioma intestinale di 7.738 partecipanti allo studio Dutch Microbiome Project, un progetto all’interno della grande biobanca olandese Lifelines”, afferma Serena Sanna che ha coordinato lo studio insieme a Alexandra Zhernakova, docente dell’Università di Groningen.
“Abbiamo utilizzato tecniche ad alta risoluzione per mappare quali batteri fossero presenti nel microbioma intestinale e la loro funzione. Per ogni partecipante, le informazioni, su oltre 5 milioni di varianti genetiche comuni, sono state quindi utilizzate per scansionare l’intero genoma umano alla ricerca di possibili associazioni con il microbioma intestinale. Questi risultati forniscono un nuovo punto di partenza per lo sviluppo di strategie nutrizionali personalizzate efficienti per prevenire malattie o per migliorare l’efficacia di alcune terapie farmacologiche”.
I ricercatori hanno identificato due punti del genoma che hanno un impatto importante sulla composizione e sulla funzione del microbioma intestinale. “Il primo è il gene che codifica per l’enzima lattasi (LCT), enzima necessario per digerire il lattosio (zucchero del latte) nello stomaco”, spiega Serena Sanna, “A seconda della variante nel genoma, questo enzima non è prodotto, o è prodotto in scarse quantità, e si può essere intolleranti al lattosio. Questo studio mostra che l’abbondanza di specie di bifidobatteri nell’intestino, la cui caratteristica è la capacità di utilizzare il lattosio come fonte di energia, è maggiore nei partecipanti che consumano latte e che non sono geneticamente predisposti a produrre l’enzima lattasi. In queste persone il lattosio non viene digerito nello stomaco, passa quindi nell’intestino e viene usato dai batteri”.
L’altro gene identificato per avere un impatto sul microbioma intestinale è ABO, che determina i tipi di gruppo sanguigno.
“È stato scoperto che le persone con gruppo sanguigno A, B o AB hanno un aumentato numero di batteri della famiglia Collinsella rispetto alle persone con gruppo zero (0), cioè quelle persone che non presentano né l’antigene A né l’antigene B. Questi antigeni A e B contengono uno zucchero, il galattosio, e possono essere rilasciati nell’intestino, risultando una fonte di energia per i batteri. Con questo studio, abbiamo scoperto che entrambi i geni LCT e ABO influenzano anche l’attività di altri batteri coinvolti nella degradazione del lattosio e del galattosio. Nel complesso, possiamo dunque dire che, seppur globalmente, il microbioma intestinale dipenda fortemente dalla dieta e dallo stile di vita per un sottoinsieme di batteri e, per alcune attività metaboliche, è rilevante anche il genoma umano. Questi risultati sono un punto di partenza importante per acquisire una migliore comprensione del ruolo del microbioma intestinale nelle malattie umane e per sviluppare strategie nutrizionali personalizzate efficienti che tengano conto anche del genoma di ogni persona”.
Alcuni degli autori dello studio hanno pubblicato, sempre su Nature Genetics, anche un altro articolo sulle sfide attese e sulle prospettive future degli studi genetici sul microbioma: “Gli studi futuri – conclude Sanna – dovrebbero concentrarsi anche sul genoma batterico. I batteri dello stesso tipo possono infatti presentare piccole differenze nei loro genomi che ne modificano l’attività e la funzione. Pertanto, queste informazioni aggiuntive possono aiutare ulteriormente gli studi volti a comprendere le relazioni specifiche tra geni, batteri e fenotipi umani”.
Serena Sanna 41 anni, laurea in matematica, è ricercatrice nell’ambito delle Scienze Biomediche e in particolare della genetica. Di origine arburese Serena Sanna svolge la propria attività presso l’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR di Cagliari e insegna presso il Dipartimento di Genetica all’Università di Groningen. L’attività della Dottoressa Sanna consiste nella ricerca dello sviluppo e nell’ applicazione di metodi statistici per l’analisi di dati genetici con l’obiettivo di individuare fattori genetici responsabili di malattie “Studiare il genoma di migliaia di individui – afferma la ricercatrice – è essenziale per lo studio di malattie complesse, cioè quelle in cui molti fattori contribuiscono all’insorgenza della malattia”.
Diversi, anche a livello internazionale, finora i riconoscimenti avuti nel campo della ricerca per la sua attività di alta qualità e produttività scientifica: nel 2003 premiata dal CNR quale miglior giovane nella ricerca della biomedicina e nel 2008 premiata a Barcellona dalla Società Europea di Genetica Umana. Nell’ottobre del 2018 il grande riconoscimento a Roma Palazza Giustiniani, Sala Zuccari, con il premio “Guido Dorso” e infine nel 2019, sempre a Roma, le venne consegnato per l’insostituibile apporto femminile alla ricerca” il prestigioso premio “Scienza Madre Award. Numerose le pubblicazioni su qualificate riviste scientifiche.
