UNA SCOPERTA SARDA: ECCO IL GENE CHE REGOLA LA SCLEROSI MULTIPLA

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ricerca redazionale

Un passo avanti contro la sclerosi multipla. Un’equipe di ricercatori delle università di Cagliari e Sassari, in collaborazione col Cnr e il Crs4, hanno individuato un gene particolarmente attivo in questa malattia. L’importante scoperta è stata pubblicata su «Nature Genetics» e presentata al Cnr del capoluogo dell’isola. La sclerosi multipla è una malattia detta «autoimmune», come dire che il sistema immunitario impazzisce e al posto di combattere i corpi esterni all’organismo, lancia i suoi soldati contro parti di quest’ultimo. E chi ne fa le spese è la mielina, una sorta di guaina fondamentale per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale. Così non arrivano più i comandi e i muscoli e gli arti non rispondono. Questa patologia, ha spiegato Marisa Marrosu, direttrice del Centro di sclerosi multipla dell’università di Cagliari, «colpisce circa 3 milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e cinquantamila in Italia dove la regione con l’incidenza più alta è la Sardegna: centosessanta casi ogni centomila abitanti». Il gene individuato «produce una proteina dotata di molteplici funzioni – ha spiegato Francesco Cucca, coordinatore del progetto, direttore dell’InnCnr e docente di genetica medica all’università di Sassari – che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nelle risposte immunitarie. I nostri risultati sono coerenti con gli studi genetici fatti su modelli animali: nel topo l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla». Lo studio è stato condotto da un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e Neurofarmacologia (Inn) del Cnr, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle divisioni di Neurologia di entrambe le città e di Ozieri, e dal Crs4 per quanto riguarda gli aspetti di bioinformatica, che hanno richiesto l’apporto di potenti computer e di sistemi matematici sofisticati. I ricercatori hanno lavorato su 883 malati e su 872 volontari sani, tutti sardi, che hanno donato il proprio sangue. Nelle complesse analisi di laboratorio e di calcolo è emersa una variazione del Dna del gene Cblb che, come accennato, aumenta il rischio di sviluppare la sclerosi multipla. Si tratta di una scoperta che pone le basi per capire in che modo le parti proteiche dei geni interagiscono tra loro e con l’ambiente nel determinare il processo autodistruttivo che provoca la malattia, ma questo non significa che si sia già tracciata la strada per una terapia. «I tempi non sono brevi ed è difficile fare previsioni – ha chiarito Cucca – si tratta di una linea di ricerca di base per trovare le cause di questa patologia e nuovi potenziali bersagli per le terapie future, ma il percorso è ancora lungo». Attualmente altri due consorzi, in America e in Australia, stanno studiando la stessa materia, ma per proseguire nella ricerca – è stato sottolineato – sarà necessario acquisire nuove risorse finanziarie. In particolare nella ricerca sono stati «analizzati oltre sei milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati dagli altri gruppi», ha sottolineato Serena Sanna dell’InnCnr, responsabile della parte statistica del progetto. Di fondamentale importanza è stata anche la collaborazione dei principali centri di cura della malattia: di Cagliari (con la Marrosu e Maurizio Melis dell’ospedale Brotzu) e di Sassari (con Giulio Rosati). «Il progetto richiede un lavoro di squadra organizzato – ha sottolineato Cucca – strumenti sofisticati e un centro di supercalcolo all’avanguardia. I primi risultati ottenuti danno ragione alle nostre linee di ricerca».

 

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