CONOSCERE LA PATOLOGIA: DIALOGO CON ELOISA ABIS E IL CONTATTO ‘DIRETTO’ CON LA TALASSEMIA

Eloisa Abis

di STEFANIA CUCCU

La generosità è una qualità umana, tra le più preziose, come l’onestà e la pazienza. È uno dei fattori chiave per vivere un rapporto sereno con gli altri e con se stessi.

Quando si dona (denaro, tempo, oggetti) alle persone, spesso si affievolisce il dolore di chi riceve il dono, ma anche quando si è tolleranti e gentili con le persone, si dimostra generosità… la generosità dell’animo.

Esistono tanti modi per esprimere questa qualità a favore del prossimo, e tra i tanti, ce n’è uno che assume un significato particolare perché rappresenta un’occasione per salvare una vita: si tratta della donazione del sangue, un farmaco naturale che non si può comprare, non si può costruire in laboratorio, ma si può solo ricevere da altri esseri umani.

Il sangue è il bene più prezioso perché necessario e insostituibile in caso di interventi chirurgici, parto, trapianti e trasfusioni per i soggetti affetti da talassemia; una patologia, quest’ultima, di cui la nostra isola vanta, a livello nazionale, il secondo posto.

Eloisa Abis, vice presidente vicaria dell’associazione sarda Thalassa Azione Onlus APS ci racconta la sua esperienza in qualità di talassemica e di volontaria.

“Sono nata 45 anni fa, a Sanluri, in un periodo in cui era difficile per i genitori fare una diagnosi prenatale di talassemia. La mia condizione è stata scoperta a soli 9 mesi. Io faccio parte di quel gruppo di bambini che ha avuto la fortuna di incontrare nel proprio cammino il Professor Antonio Cao, un medico che si è impegnato nella ricerca e nella cura della talassemia, una patologia che prima degli anni settanta non veniva curata in maniera adeguata.

La talassemia è una malattia del sangue, geneticamente trasmessa, in cui l’organismo sintetizza in maniera insufficiente l’emoglobina, una proteina contenuta nei globuli indispensabile per il trasporto dell’ossigeno nel sangue. Nei soggetti che ne sono affetti, la forma mutata di emoglobina provoca la graduale ma inesorabile distruzione dei globuli rossi, fino a causare una grave anemia.

Questa patologia è conosciuta anche con il nome di Anemia Mediterranea perché è tipica delle zone paludose del mediterraneo; nella penisola araba, in Iran, in Africa e nel Sud est asiatico, zone che una volta erano paludose e infestate per secoli dalla malaria. In Italia era presente nelle isole, nelle regioni del Sud e nel delta del Po.

La ragione di ciò risiede nel fatto che, nei portatori sani, l’anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodium malariae, un parassita trasmesso dalle zanzare vettori della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale. Così mentre le persone sane erano soggette al virus della malaria e si ammalavano sino ad arrivare alla morte, le persone talassemiche e i portatori sani resistevano. Nelle isole come Sicilia e Sardegna, per ovvie ragioni di insularità, i genitori portatori, davano vita a figli talassemici.

Questo è dovuto al fatto che la patologia si trasmette geneticamente in modo autosomico recessivo. Le persone talassemiche infatti, hanno entrambi i genitori portatori sani del difetto genetico che è all’origine dell’alterazione dell’emoglobina. Questo comporterà il 25% probabilità di nascita di un figlio completamente sano; il 50% probabilità di nascita di figli portatori sani; il 25% probabilità di nascita di un figlio affetto da questa patologia.

Esistono due forme di talassemia: l’Alfa Talassemia, che risulta più diffusa in Africa; la Beta Talassemia, la mia patologia (nota anche come anemia mediterranea), più diffusa nell’area mediterranea.

Quest’ultima è la forma più grave di questo gruppo di patologie e si distingue in tre famiglie.

Nella Talassemia Major (o morbo di Cooley) è presente una grave anemia emolitica cronica caratterizzata da un accorciamento della vita media dei globuli rossi in circolo. Se non curata con la trasfusione (fin dai primi mesi di vita), questa patologia è letale. In questo caso i pazienti sono trasfusione-dipendenti.

La Talassemia Minor, che coincide con la condizione di portatore sano, è una forma per niente grave, spesso riscontrata casualmente con gli esami del sangue che mostrano globuli rossi più piccoli del normale.

E infine la Talassemia Intermedia, una condizione a metà strada tra la forma major e lo stato di portatore sano, che consenta una vita normale in relazione alla gravità dell’anemia e si può saltuariamente avere necessità di terapie trasfusionali.”

Secondo l’Osservatorio delle Malattie Rare, si calcola che l’1.5% della popolazione mondiale, per un totale di 90.000.000, sia portatore di beta-talassemia, i malati siano circa 400.000 e ogni anno nascano circa 60.000 nuovi casi.

In Italia si stima che i portatori sani siano circa 3.000.000 e i pazienti talassemici circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud.

La regione più colpita è la Sicilia 2.500, seguita dalla Sardegna con circa 1.600.

I restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

In Sardegna il 10% della popolazione risulta portatrice sana, 1630 pazienti diagnosticati con emoglobinopatie, di cui 1.060 con Beta-Thalassemia Major.

“Noi degli anni settanta, siamo i primi sopravvissuti. Prima i bambini non venivano curati. E il midollo osseo lavorava in modo permanente generando una malformazione delle ossa; questo portava alla morte all’età massima di dieci anni.

Grazie alla ricerca del Professor Cao e dei medici che hanno affiancato e supportato le sue ricerche, abbiamo potuto seguire le cure previste in questo campo.

Le forme di terapia che permettono di curare e spesso di guarire da questa patologia sono tre.

La terapia trasfusionale è la principale e consiste nella somministrazione di globuli rossi concentrati.

È una terapia necessaria e salvavita, migliora la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti e consente loro di crescere bene e di condurre una vita normale.

A questa cura si aggiunge la terapia ferrochelante che consiste nella somministrazione di farmaci che prevengono il deposito di ferro nel cuore o ne riducono la quantità anche quando il sovraccarico è importante.”

Nel corso degli anni si è avuto un miglioramento delle cure grazie alla scoperta di farmaci orali che sono andati a sostituire in molti casi l’utilizzo degli infusori nella terapia sottocutanea.

“Il trapianto di midollo osseo rappresenta una possibilità di guarigione definitiva dalla talassemia e consiste nel prelevare il midollo osseo da un familiare o da un donatore volontario per somministrarlo al paziente.

Le cellule staminali contenute nel midollo osseo del donatore sono in grado di generare globuli rossi nuovi e sani nel ricevente.

La terapia genica rappresenta anch’essa una possibilità di guarigione definitiva e consiste nel correggere, con una copia funzionante del gene della beta-globina, le cellule staminali prelevate al paziente talassemico attraverso un prelievo di sangue periferico.

In seguito le cellule corrette, quindi sane, vengono riinfuse al paziente che sarà poi in grado di produrre globuli rossi sani.

Oggi questa terapia è ancora sperimentale, ma gli studi a riguardo fanno ben sperare per una soluzione risolutiva della malattia.”

Ogni paziente trattato con le trasfusioni di sangue necessita della trasfusione di circa due sacche ogni 15/20 giorni. Ciò significa circa 50 sacche all’anno per ogni persona affetta dalla malattia.

A questa necessità si somma la richiesta da parte degli ospedali per trapianti, parti, interventi chirurgici in generale; questo spiega quanto sia difficile per una regione come la nostra raggiungere l’autosufficienza in materia di disponibilità di sangue, che viene compensata grazie alle donazioni provenienti dalle altre regioni d’Italia.

“La nostra isola deve far fronte ad un consumo annuale di sangue di circa 107.000 unità: se pensiamo che circa 82.000 unità vengono raccolte attraverso il lavoro dei Centri Trasfusionali e delle associazioni di volontariato preposte, si comprende facilmente che circa 25.000 unità di sangue vengono importate da regioni che raccolgono in eccedenza.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità prevede che quando su un territorio ci sono 4 donatori abituali ogni 1000 residenti si raggiunge una teorica autosufficienza.

In Sardegna la situazione si complica per la presenza della talassemia – malattia endemica nella nostra isola – e nonostante il superamento di questo parametro (siamo a 5,2-5,3 donatori ogni mille abitanti), dovremmo arrivare a 6,3 – 6,4 per garantire l’autosufficienza.”

E l’appello a donare, soprattutto in periodi come questo, diventa ancora più imponente.

“La donazione non comporta rischi di alcun genere per la salute.

Donando il sangue sei sottoposto ad un periodico controllo dello stato di salute. Infatti ad ogni donazione vengono eseguite una serie di analisi sul sangue prelevato.”

A occuparsi prevalentemente della raccolta in Italia (insieme a FIDAS, FRATRES e CROCE ROSSA,) è l’AVIS, un’associazione di volontariato apartitica, aconfessionale, senza discriminazione di razza, sesso, religione, lingua, nazionalità, ideologia politica. Esclude qualsiasi fine di lucro.

Chiunque abbia un’età maggiore di 18 anni, un peso corporeo non inferiore ai 50 Kg e sia in buono stato di salute, può presentarsi presso una qualsiasi sede Avis e chiedere di iscriversi all’Associazione per poter donare il proprio sangue.

Chi decide di diventare donatore di sangue stabilisce con il “ricevente” un patto di fiducia, di cui è intermediario il sistema trasfusionale: i fondamenti di questo patto sono la responsabilità del donatore a garantire il proprio stile di vita e la propria storia clinica e la professionalità del medico addetto alla raccolta nel tutelarne la salute. Esistono infatti una serie di criteri, stabiliti da decreti ministeriali, raccomandazioni delle società scientifiche, dell’Unione Europea e dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, che rendono un soggetto non idoneo alla donazione di sangue.”

L’appello a donare, in questo periodo, è un grido ancora più forte perché la carenza di scorte sta creando seri problemi ai talassemici e a tutti coloro che affrontano interventi chirurgici.

Purtroppo a questo problema si associano carenze di personale tra tecnici, medici e infermieri preposti alla raccolta e alla lavorazione, che va a peggiorare la grave situazione del momento.

“Abbiamo attraversato momenti di difficoltà dove, a causa della indisponibilità di sangue, abbiamo visto rinviare le trasfusioni. E questo rappresenta un grave problema soprattutto se pensiamo che quando le trasfusioni avvengono con regolarità, le persone affette da anemia mediterranea possono condurre una esistenza quasi normale.

Nella mia vita, posso dire di aver vissuto serenamente la mia condizione, ma in tutto questo ha giocato molto l’affetto della famiglia e delle persone che ho incrociato nel mio cammino: sono laureata, sono sposata e ho la mia famiglia. Ho ricevuto tanto bene e mi sento in dovere di ricambiarlo. Ecco perché oggi faccio parte di Thalassa Azione ONLUS APS.”

Thalassa Azione è un’associazione che nasce a Cagliari il 19 Ottobre 2011. Nasce dall’esigenza di dare un supporto a vari livelli a tutte le persone affette da talassemia; promuovere la prevenzione della talassemia, la sensibilizzazione, l’informazione e il sostegno del miglior trattamento, della miglior cura e delle migliori terapie a cui le persone affette da talassemia devono essere sottoposte.

“Promuoviamo e sosteniamo i diritti dei nostri pazienti in ogni ambito, in particolare in quello socio sanitario; la ricerca scientifica per la guarigione e per il raggiungimento di terapie sempre più efficaci e meno invasive; promuoviamo e sensibilizziamo la popolazione alla donazione del sangue e alla tutela in ogni settore del sociale delle persone che talassemiche o che l’abbiano avuta, nonché dei loro familiari.

Io sono entrata a farne parte nel 2014; amo il mio lavoro da volontaria e amo soprattutto fare opera di sensibilizzazione nelle scuole, perché i ragazzi e i bambini di oggi saranno i nostri donatori di domani.

Nello stesso anno sono entrata a far parte dei volontari dell’Avis di San Gavino Monreale con lo scopo di rendere tutto il bene che mi è stato fatto dai donatori.

Non ho mai dato per scontato il bene ricevuto, per questo oggi faccio accoglienza dei donatori e il fatto di vedere un volto umano e di ricevere un ringraziamento dalla persona che potrà ricevere un aiuto di vita dal loro gesto, spesso li motiva maggiormente a donare.”

Le donazioni del sangue possono essere fatte rivolgendosi ai centri trasfusionali ospedalieri o alle sedi Avis presenti sul territorio. Esiste poi una terza possibilità che consiste nel far richiesta dell’autoemoteca nel proprio comune di residenza; quest’ultimo caso, sebbene rappresenti uno sforzo organizzativo maggiore da parte di chi decide di avviare la donazione, diventa un’occasione per avvicinare le persone che per varie ragioni (assenza di mezzi pubblici o privati, timore di recarsi negli ospedali in questo periodo legato la Covid) sono impossibilitate a recarsi a donare nei centri a questo destinati.

“Le persone hanno voglia di fare del bene, occorre solo creare l’occasione perché questo avvenga.”

Allora non restiamo sordi a questa esigenza; chiunque si trovi in buono stato di salute è invitato a recarsi nei centri preposti per la donazione e, chiunque abbia la possibilità, si adoperi per organizzare una giornata dedicata alle donazioni chiamando la sede Avis provinciale perché, come ci ha insegnato un grande medico da poco scomparso…

“Se uno di noi, uno qualsiasi di noi, sta in questo momento soffrendo, è un problema che riguarda tutti.”

3 pensieri riguardo “CONOSCERE LA PATOLOGIA: DIALOGO CON ELOISA ABIS E IL CONTATTO ‘DIRETTO’ CON LA TALASSEMIA”

  1. La mia adorata figlia, Lucia affetta dalla talassemia major ci lasciò nel 1985, aveva 21 anni. Aveva tanti sogni nel cassetto per il suo futuro ma, purtroppo la sorte non é stata a suo favore. Negli anni 1980, apparve l’AIDS con tutto il suo orrore, la mia Lucia ne contaminata per via trasfusionale . Non gli diede tempo, in breve tempo la portò via. La diagnosi ci fu confermata dopo il decesso, lasciandoci un’incredibile amarezza senza fine.
    Io sono stata la locomotiva fondatrice dell’associazione talassemici del Belgio fondata nel 1980 ABMLT. Ho dedicato la mia esistenza
    a beneficio di questi ragazzi e ragazze e delle loro famiglie ma purtroppo per la mia splendida Lucia non ho potuto fare nulla.
    Oggi posso dire che la sistemazione é migliorata di molto, questi ragazzi e ragazzi hanno un ritmo di vita « normale » hanno un mestiere, un posto di lavoro, si sposano, creano una famiglia hanno dei figli meravigliosi. Sono felici, quando gli vedo sono felice anch’io di vedere che giorno dopo giorno si é fatto di tutto per loro. Ho conosciuto il Prof. CAO, il prof
    Galanello e tante altre belle persone che hanno dedicato i loro studi a questa patologia, tra i nomi mi va di ricordare la prof.ssa IDA BIANCO. I progressi attuali sono tanti e c’è la speranza che il futuro sia sempre migliore. Auguri a voi tutti
    Anna Maria Sechi SOGGIA
    ABMLT BELGIO

  2. Ciao Elo,
    Hai fatto un buonissimo lavoro, si comprende molto bene tutto e si capisce quanto sia importante la solidarietà.

  3. Complimenti ad Eloisa Abis e Stefania Cuccu per questa preziosa testimonianza e per questo importante lavoro che sono frutto di un lavoro in sinergia sia per valorizzare le diverse competenze, sia per promuovere la sensibilizzazione e l’informazione alla donazione… Grazie di vero cuore a tutte e due💓 e Grazie a Tottus In Pari per aver dato voce a tutti noi…

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