CONVEGNO AL "DOMO NOSTRA" DI CESANO BOSCONE SULLA "MALATTIA DI WILSON", MOLTO DIFFUSA IN SARDEGNA

 

cesano b.
da sinistra: Marinella Panceri, Marco Pasquino, Luigi Demelia, Paola Draetta

di Marinella Panceri

 

Il Circolo Culturale dei Sardi Domo Nostra ogni anno  promuove un dibattito sul tema della salute, con particolare attenzione e riferimento a quelle patologie che colpiscono la popolazione sarda con una maggiore incidenza rispetto alla media nazionale. Presso la sala della Trasparenza, ha voluto porre l’attenzione sulla “Malattia o morbo di Wilson”, patologia riconosciuta tra le malattie rare che colpisce popolazioni di qualsiasi origine, con una incidenza  mondiale di 1 caso ogni 30.000 abitanti ma che in Sardegna, per ragioni tuttora ignote, si registra un caso ogni 2.700 abitanti,  rappresentando in tale regione la seconda malattia rara più frequente dopo la talassemia e che se non riconosciuta precocemente e adeguatamente trattata conduce a morte prima dei 30 anni di vita. Da questi dati elementari si può ben comprendere quali sono state le motivazioni che hanno spinto il Consiglio Direttivo del Circolo a trattare l’argomento. La malattia o morbo di Wilson, così chiamata dal nome del suo scopritore, il medico neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878 – 1937) che per primo nel 1912 la osservo’ e ne descrisse i sintomi, è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche  dipendono da accumuli tossici  di rame nel fegato, nel  cervello ed in altri organi. Dopo aver salutato e ringraziato i soci ed i cittadini Cesanesi presenti, la Presidente del Circolo Panceri Marinella ha presentato gli ospiti invitati per approfondire l’argomento. Il dibattito è stato aperto dal Dott. Marco Pasquino, socio del Circolo nonché coordinatore del convegno, che  nella sua relazione introduttiva ha saputo, con semplicità e chiarezza, parlare delle manifestazioni cliniche della malattia, affermando altresì che benché, allo stato attuale, non esiste alcun esame o aspetto clinico che preso singolarmente permette la diagnosi certa, tuttavia, come spesso avviene in medicina, la coesistenza di elementi clinici associata ad esami  ematochimici e strumentali rende possibile una diagnosi precoce ed un’adeguata terapia è in grado di migliorare notevolmente la qualità di vita del paziente. Dopo questa breve introduzione, è seguito l’approfondimento del Prof. Luigi Demelia – medico chirurgo specializzato  in  Nefrologia Medica , malattie endocrine, e metaboliche; attualmente titolare dell’incarico di insegnamento di gastroenterologia presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Cagliari e responsabile della struttura complessa di  Gastroenterologia presso l’Azienda Ospedaliera della medesima Università. L’ attività scientifica è stata  svolta nell’ambito delle malattie internistiche e principalmente con studi su patologie nefrologiche, metaboliche ed epatologiche in particolare riguardanti la malattia di Wilson. Tali studi sono documentati da 170 lavori scientifici pubblicati su riviste mediche  nazionali ed internazionali. Il Prof. Demelia, con l’ausilio di diapositive, ha  approfondito il tema con chiarezza e semplicità, mantenendo alta l’attenzione dei presenti, parlando della sua esperienza, dei casi seguiti personalmente, affermando che l’insorgere della malattia (asintomatica nei soggetti portatori sani). Si può manifestare in modo diverso da soggetto a soggetto pertanto la diagnosi precoce resta l’arma più efficace per assicurare al paziente un’ aspettativa di vita quasi normale. Al Prof. Demelia va riconosciuto un grazie particolare per la disponibilità  ad essere con noi nonostante i numerosi impegni in Italia e all’Estero.  Trattandosi di una malattia genetica ed ereditaria la D.ssa Francesca Paola Draetta – ginecologa – (attualmente svolge la sua attività professionale nei consultori  dell’ASL MIDUE) ha parlato della malattia di Wilson sotto il profilo della sua specializzazione. In alcuni casi la malattia può manifestarsi con disturbi ginecologici  quali: scomparsa del ciclo mestruale e ripetizione di aborti spontanei. Al termine degli interventi dei presenti, la Vice Presidente del Circolo – Zurru Marinella – ha ringraziato l’Amministrazione Comunale di Cesano, per aver  concesso il patrocinio a questa manifestazione. Ha ricordato che il Circolo oltre alla consueta attività ricreativa, con questo convegno ha voluto informare e stimolare l’attenzione sulle malattie rare, in questo caso la malattia di Wilson, ritenendo anche socialmente utile sollecitare l’attenzione sulle malattie rare in quanto, purtroppo, attorno ad esse si muovono minori interessi da parte delle case farmaceutiche e minori stimoli alla ricerca scientifica per scoprire nuovi farmaci e nuovi approcci terapeutici, coerentemente a quanto affermato il Circolo provvederà ad effettuare un versamento a favore dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari che costituisce un punto di riferimento regionale e nazionale per lo studio e la cura delle malattie rare.

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