una foto del 2022 con la professoressa Simona Giunta e il dottorando Luca Corda
Un “codice a barre” unico all’interno dei centromeri, cuore di ogni cromosoma, per lungo tempo ritenuti indecifrabili. Una scoperta che potrebbe aprire nuove prospettive per lo studio dell’evoluzione, delle malattie genetiche e del comportamento dei cromosomi in condizioni patologiche, come il cancro.
Lo evidenzia uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Science. Dietro la ricerca c’è un team dell’Università Sapienza di Roma, guidato da Simona Giunta, professoressa associata di Evoluzione del Genoma nel Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin”. Il primo autore del lavoro è Luca Corda, dottorando in Genetica e Biologia Molecolare, 28 anni, originario di Santa Giusta.
Lo studio rivela che ogni cromosoma ha un proprio schema unico, un barcode centromerico, stabile tra individui e conservato nell’evoluzione. La scoperta ha portato inoltre alla definizione della mappa di “centenia” umana, strumento fondamentale per studiare e confrontare la struttura genomica ad alta risoluzione.
“Il centromero”, spiega la professoressa Giunta, “è la struttura che tiene insieme le copie di un cromosoma durante la divisione cellulare. Abbiamo scoperto che ogni centromero contiene una firma numerica, come un codice identificativo specifico per ciascun cromosoma”.
“L’impatto principale di questo studio”, evidenzia il dottorando Luca Corda, “consiste nell’aver reso accessibile e analizzabile una delle regioni più complesse del genoma umano: il centromero, caratterizzato da sequenze di Dna altamente ripetitive e difficili da studiare con i metodi tradizionali. Abbiamo sviluppato uno strumento computazionale che codifica tali sequenze in valori numerici, semplificandone l’analisi, e utilizza la CENP-B box (l’unica sequenza funzionale nota nel centromero) per identificare e descrivere pattern di ripetizione all’interno di queste regioni. Il nostro approccio si basa su tre metodi complementari, che permettono di rilevare variazioni centromeriche, studiarne l’evoluzione, e contribuire all’annotazione e correzione dei centromeri durante l’assemblaggio dei genomi. In prospettiva, questo strumento potrebbe avere applicazioni anche nello studio di patologie legate ad anomalie centromeriche”.
“L’elemento innovativo del progetto risiede nello sviluppo di un nuovo approccio per lo studio sistematico dei centromeri, una regione genomica descritta in modo completo solo a partire dal 2022 grazie a uno studio pubblicato su Science. Attualmente”, va avanti Corda, “esistono pochi strumenti e metodi per analizzare queste regioni, e il nostro lavoro colma una lacuna importante. Il nostro approccio fornisce informazioni utili sia dal punto di vista strutturale che evolutivo, e apre la strada a studi futuri sulla conservazione e variazione della sequenza centromerica tra individui. Inoltre, potrà rivelarsi fondamentale per migliorare l’accuratezza dell’assemblaggio dei genomi, in particolare nelle regioni centromeriche”.
Il lavoro si inserisce in un progetto dedicato allo studio dei centromeri nella genetica umana e nelle malattie, sostenuto dalla Fondazione Airc per la ricerca sul cancro e dal Consiglio europeo della ricerca.
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