La vittoria completa solo con la terapia genica: oggi, la talassemia fa meno paura

di Massimiliano Perlato

 

Sino a trent’anni fa la talassemia era un flagello della Sardegna, si registravano dai 100 ai 120 casi all’anno. E i pazienti non avevano una lunga vita: un malato su due moriva prima di arrivare a 12 anni. Con l’avvento di campagne di prevenzione e della diagnosi prenatale il numero dei malati è calato drasticamente a 5-6 l’anno. E i progressi della ricerca hanno fatto sì che la loro vita non avesse un limite particolare. Oggi il 90% dei 1.200 talassemici sardi (800 circa concentrati nelle province di Cagliari, Sulcis e Medio Campidano) ha più di 18 anni. Molti si sposano, hanno figli, conducono una vita normale. E prima i trapianti di midollo, ora gli studi sulla terapia genetica in corso, in numerosi paesi lasciano intravedere una speranza di guarigione. La talassemia è una malattia ereditaria del sangue: una forma di anemia cronica, la più diffusa in Italia, legata all’alterazione dell’emoglobina. Sulla sua origine non si hanno notizie storiche certe. Potrebbe essere stata importata nel nostro Paese dall’Asia minore o dalla Grecia. E’ sicuro invece che in origine fosse particolarmente diffusa nelle aree paludose del Mediterraneo, infestate dalla malaria, che però risparmiava i portatori sani. I quali, grazie a questa forma di selezione, si sono moltiplicati, determinando un maggior numero di malati. In seguito alle migrazioni, dalle aree asiatiche e mediterranee si è diffusa in nazioni che ne erano immuni. L’Italia resta il paese più colpito, ma oggi la talassemia è presente anche in altri, lontanissimi paesi dell’Europa del nord come la Svezia, l’Inghilterra, la Danimarca e le nazioni dell’Est. I primi a descrivere la malattia sono stati nel 1925, i pediatri americani Cooley e Lee, in bambini italiani e greci. Da qui i vari nomi: talassemia (dal greco thalassa), anemia mediterranea, morbo di Cooley (ma anche microcitemia). All’origine c’è l’alterazione dei due geni che presiedono alla formazione dell’emoglobina, sostanza del sangue che consente il trasporto dell’ossigeno nei tessuti. Ed è solo attraverso la trasmissione di questi geni dai genitori ai figli che si può contrarre la malattia. Una coppia formata da portatori sani ha una probabilità su quattro di avere figli talassemici. Rischio che si ripresenta invariato in occasione di ogni gravidanza. Due genitori sani potranno invece avere altri figli anche loro portatori sani ma non talassemici. Se invece un genitore è portatore sano e un altro no, potranno avere un figlio portatore sano ma non talassemico. Questo significa che è possibile prevenire la malattia con alcuni esami di laboratorio prima del concepimento (per accertare la presenza dell’anomalia genetica). Durante la gravidanza, si può invece accertare se il feto è malato attraverso l’esame dell’emoglobina fetale e la diagnosi prenatale. Proprio grazie a una imponente campagna di sensibilizzazione e di prevenzione effettuata dagli anni 70 in poi, in Sardegna si è riusciti a ridurre al minimo il numero di nuovi casi. Oggi l’unico metodo per guarire dalla talassemia è il trapianto di midollo osseo, che in Sardegna si esegue presso gli ospedale Microcitemico, Binaghi e Businco di Cagliari. Chi non può essere sottoposto a trapianto deve invece ricevere periodiche trasfusioni di sangue per porre rimedio al grave stato di anemia. Questo provoca un accumulo di ferro che viene ridotto mediante la quotidiana somministrazione di un farmaco, il desferal, attraverso un infusore sistemato all’altezza dell’addome. Pratica che ha consentito di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti, ma comporta, specie per i più giovani, disagi di ordine pratico. Che, in parte, sono stati eliminati dall’introduzione di due farmaci da prendere per bocca, il deferisinox e deferiprone.

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